换一批高分辨G显带在脐血产前诊断中的应用价值研究
Application value of high-resolution G-banding in prenatal diagnosis of umbilical cord blood
摘要目的 探讨高分辨G显带技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 对827例胎儿脐血进行高分辨G显带检测,并与常规G显带进行比较,对漏诊及复杂结构异常病例进行染色体微阵列分析(CMA)或高通量基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)验证及家系分析.统计染色体异常的类型、发生率及妊娠结局.结果 高分辨G显带分辨率达550条带及以上,常规 G显带分辨率仅300～400条带.827例胎儿中,高分辨G显带检出染色体异常54例(6.53%),常规G显带检出染色体异常49例(5.93%).两种G显带方法比较,常规G显带分析结果有5例结构异常被漏诊,但差异无统计学意义(χ2=0.259,P=0.611).CMA或CNV-seq验证了16例染色体缺失、不确定染色体、嵌合体、罗伯逊易位及倒位标本,同时发现1例额外检出其他多个染色体的拷贝数变异.54例染色体异常胎儿中,45例引产,成功分娩9例,新生儿外观均未见异常.结论 相较于常规G显带技术,高分辨G显带在5～10 Mb微小结构异常的检出效能更具优势,但仍存在一定的局限性.因此,在脐血产前诊断中建议高分辨G显带与CMA或CNV-seq技术联合应用以指导临床.
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关键词
脐血产前诊断高分辨G显带染色体微阵列分析高通量基因组拷贝数变异测序妊娠结局prenatal diagnosis of cord bloodhigh-resolution G-bandingchromosomal microarray anal-ysishigh-throughput genomic copy number variation sequencingpregnancy outcome
分类号
R445（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-8348.2026.04.019
发布时间
2026-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
玉林市科学研究与技术开发计划项目（202432151,202432091）
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