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    首页 > 长治医学院学报 > 3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征1例临床特征和基因变异分析

    3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征1例临床特征和基因变异分析

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    摘要3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征(3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy and leigh-like syndrome,MEGDEL 综合征) (OMIM:614739)为 SERAC1 基因变异所致累及多系统的一种罕见特异性线粒体疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型,该病最早于2006年由WORTMANN等[1]首次报道,其典型表型包括在婴儿期或幼儿期发病的尿3-甲基戊烯二酸增高、耳聋、脑病和Leigh样综合征.

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    作者 李慧琴 [1] 崔心怡 [2] 张嘉秀 [3] 崔清洋 [3] 学术成果认领
    作者单位 长治医学院附属和平医院儿科 山西长治 046000 [1] 牡丹江医学院第一临床医学院 [2] 新乡医学院第一附属医院儿科 [3]
    关键词 MEGDEL综合征SERAC1基因纯合变异无义变异
    分类号 R651.1+1
    栏目名称 个例报道
    DOI 10.3969/j.issn.1006-0588.2023.06.014
    发布时间 2024-01-24
    • 浏览7
    • 被引0
    • 下载1
    长治医学院学报

    长治医学院学报

    2023年37卷6期

    455-457页

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