摘要目的 探讨1例-4,der(6)t(4;6)(q22,q12)核型异常的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic lenkaemia,APL)患者的实验室特点.方法 对该例初诊的青年女性患者进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM分型)分析.结果 实验室检查发现,患者骨髓涂片细胞中有大而明显的核仁;α-丁酸萘酚酯酶(α-NBE)(+);α-醋酸萘酚酯酶(α-NAE)(+),被氟化钠抑制;该类细胞免疫表型表达:HLA-DR、CD33、cMPO、CD64、CD9、CD13,部分表达CD117、CD38;基因:PML-RARA(+).染色体核型45XX,-4,der(6)t(4;6)(q22,q12),t(15;17)(q22;q12).结论 45,XX,-4,der(6)t(4;6)(q22,q12),t(15;17)(q22;q12)是罕见的核型异常,这种异常核型可能会引起细胞化学染色、细胞免疫表型等相关实验的改变,对患者病情变化、预后评估等临床应用价值较高.
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