换一批
换一批摘要目的 探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值.方法 选取2019年1月至2020年5月于本院产科分娩出生的1073名新生儿作为研究对象,所有新生儿均接受瞬态诱发声耳发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)听力筛查,同时,进行遗传性耳聋基因检测.结果 1073名新生儿听力筛查中初筛、复筛未通过率分别为9.04％、0.47％,最后听力学诊断率为0.19％;1073名新生儿中有60名携带遗传性耳聋基因突变,携带率为5.59％;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为1.96％,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.77％;最后复查为听力障碍发生率为0.37％;联合听力筛查、基因检测检出听力障碍新生儿5例.结论 听力筛查、遗传性耳聋基因联合检测有利于提高新生儿听力障碍检出率,有利于指导临床对听力损伤患儿及早采取干预手段,减轻听力损伤.
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