换一批QF-PCR技术在1166例产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值
Application value of QF-PCR in 1166 cases of prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy
摘要目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取 2021年1月至 2022 年 8 月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166 例孕妇作为研究对象.对这些孕妇的羊水均采用定量荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术进行检测,并行羊水细胞培养及核型分析,对两种方法的检测结果进行比较.结果:采用QF-PCR技术进行检测的结果显示,1166 例胎儿中共检出染色体非整倍体数目异常胎儿 53 例(4.55%),其中 21-三体异常 28 例,18-三体异常10 例,13-三体异常 3 例,性染色体异常11例,三倍体异常1例,与染色体核型分析结果完全符合.染色体核型分析发现性染色体嵌合体 7 例,其中 5 例与QF-PCR检测结果符合,2 例嵌合比例低于 20%者QF-PCR技术未检出;发现染色体结构异常 48 例,QF-PCR技术均未检出.QF-PCR检测与染色体核型分析结果的符合率为 95.79%.结论:QF-PCR技术在筛查染色体非整倍体异常疾病中具有较高的应用价值,该项技术是一种简单、高效、可靠的染色体非整倍体疾病产前诊断技术,可弥补染色体核型分析时间长的不足,但该方法也存在一定的局限性,只能检出大于 20%的嵌合体,亦无法检出染色体结构异常.
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关键词
染色体非整倍体疾病荧光定量聚合酶链反应染色体核型分析产前诊断chromosome aneuploidy diseaseFluorescent quantitative polymerase chain reactionChromosome karyotype analysisPrenatal diagnosis
分类号
R446（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2095-7629.2023.16.041
发布时间
2023-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
惠州市科技计划(医疗卫生)（2021WC0106098）
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