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    首页 > 第二军医大学学报 > VHL肿瘤抑制基因及其突变的检测

    VHL肿瘤抑制基因及其突变的检测

    Identification of tumor suppressor gene and intragenic mutations in the von Hip pel-Lindau patients

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    摘要目的:研究von Hippel-Lindau(VH L)肿瘤抑制基因的突变.方法:提取外周血白细胞核酸,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法和自动化测序仪检测DNA 序列, 判别VHL基因外显子的突变.结果:对13例VHL患者或有家族史者检测 ,发现4例有突变,突变类型有碱基插入、置换和无意义变异.结论:本组受测者的基因突变主要是碱基简单变异.

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    作者 叶朝阳 [1] Christophe B [2] Junien C [2] Grunfeld JP [2] 学术成果认领
    作者单位 第二军医大学长征医院肾内科,上海,200003 [1] INSERM Unité 383, H(o)pit al,Necker 75015 Paris,France [2]
    关键词 基因,von Hippel-Lindau突变
    主题词 突变(Mutation)基因(Genes)基因, 肿瘤抑制(Genes, Tumor Suppressor)方法(Methods)目的(Goals)
    分类号 Q344.12
    栏目名称 论著
    DOI 10.3321/j.issn:0258-879X.1999.09.015
    发布时间 2004-01-08
    • 浏览562
    • 被引4
    • 下载8
    第二军医大学学报

    第二军医大学学报

    1999年20卷9期

    640-642页

    ISTICPKUCSCDCA

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