换一批红细胞丙酮酸激酶缺陷症基因变异型的研究
Study on molecular defects in Chinese patients with erythrocyte pyruvate kinase deficiency
摘要目的:了解中国人红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺陷症的基因变异类型.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)和限制性内切酶酶切方法,分析上海地区8个PK缺陷症家系红细胞PK基因变异的情况.结果:在8例PK缺陷症家系中发现3个泳动变位片段,DNA直接测序证实3例均为错义点突变(cDNA 1330G→T、1339C→A、809G→C).结论:3个突变点分别位于PKLR基因第7和第10外显子,导致相应的氨基酸发生置换(443Ala→Ser、446Leu→Ile、270Arg→Pro),造成酶活力下降,红细胞糖酵解途径受阻,临床出现慢性溶血性贫血.
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关键词
丙酮酸激酶基因突变聚合酶链反应-单链构象多态性结构与功能关系pyruvate kinasegene mutationpolymerase chain reaction-single strand conformation polymorphismstructure-function relationship
分类号
R555
栏目名称
DOI
10.3321/j.issn:0258-879X.2002.09.010
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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