中国傣族人群维生素D受体基因多态性与含钙肾结石和低枸橼酸尿的关联研究
Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with calcium-containing renal calculi and hypocitraturia in Chinese Dai population
摘要目的 探讨中国傣族人群维生素D受体(VDR)基因多态性与含钙肾结石和低枸橼酸尿的相关性.方法 选择 2021 年 5 月至 2022 年 11 月在昆明医科大学第一附属医院和附属德宏医院住院并手术治疗的 160 例傣族含钙肾结石患者以及同期进行健康体检的87名傣族健康对照个体,收集静脉血检测VDR基因 4个单核苷酸多态性(SNP)位点rs7975232、rs2228570、rs731236、rs1544410,收集 24 h尿液测定24 h尿枸橼酸含量,比较傣族含钙肾结石患者和健康对照人群VDR基因SNP位点等位基因分布情况并分析其与 24 h尿枸橼酸含量的关系.结果 两组人群VDR基因rs7975232 位点的A和C等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),基因型分布差异无统计学意义(P>0.05);其他 3 个位点等位基因和基因型分布差异均无统计学意义(均P>0.05).含钙肾结石患者中,rs7975232位点CC基因型和AC基因型者的24 h尿枸橼酸含量[(527±239)、(508±255)mg/24 h]均高于AA基因型者[(346±214)mg/24 h],差异有统计学意义(均P<0.05).结论 中国傣族人群VDR基因rs7975232 位点多态性与含钙肾结石和低枸橼酸尿的发生相关.
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