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首页 > 大连医科大学学报 > 新生儿枫糖尿病1例

新生儿枫糖尿病1例

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摘要1 临床资料患儿,男,生后6d,以"抽搐2次"为主诉于2017年6月14日人大连市妇女儿童医疗中心入院.患儿母亲G1P1,孕39+2周顺产,患儿无出生窒息,否认家族疾病史.生后6天纳差并出现抽搐,表现为全身性发作,无发热,自急诊收入NICU.入院查体..T 36.7℃,P 122次/min,RR 44次/min,反应略迟钝,哭声尚有力,肤色红润,双侧瞳孔等大等圆,对光反射正常.

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作者 邹娜 [1] 李宇丹 [2] 刘畅 [1] 李冬 [2] 学术成果认领
作者单位 大连市妇女儿童医疗中心(集团)病理科,辽宁大连116037 [1] 大连市妇女儿童医疗中心(集团)新生儿科,辽宁大连116037 [2]
关键词 枫糖尿病新生儿BCKDHB基因
分类号 R722.1（新生儿、早产儿疾病）
栏目名称
病例报告
DOI 10.11724/jdmu.2021.03.20
发布时间 2021-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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大连医科大学学报

大连医科大学学报

2021年43卷3期

287-288页

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