APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因多态性与血脂水平的关联性分析

Association analysis of genetic polymorphisms of APOB, APOC-Ⅰ , LDLR genes with blood lipid levels

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摘要目的探讨LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A＞G位点分布特征及其与血脂水平的相关性.方法以462例兰州地区汉族人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术对LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A＞G 3个SNP位点进行基因分型,分析其与血脂水平的关系.结果 LDLR基因rs688C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A＞G基因型频率和等位基因频率分别为CC64.9％、CT 32.5％、TT 2.6％,C 81.2％、T 18.8％;CC 87.0％、CT 13.0％,C 93.5％、T 6.5％;AA85.7％、AG 14.3％,A 92.9％、G7.1％.在显性模型下,分别以TC、TG、LDL-C、HDL-C为因变量,以性别、年龄、BMI、rs688 C＞T、rs693 C＞T、rs4420638 A＞G为自变量进行多元线性回归分析发现,LDLR基因rs688 T等位基因携带者的TC、LDL-C水平显著高于CC纯合型(β=0.301,P＜0.01;β=0.335,P＜0.01);APOB基因rs693 T等位基因携带者的TC、TG水平显著低于CC纯合型(β=-0.250,P=0.027;β=-0.162,P=0.029);APOC-Ⅰ基因rs4420638 G等位基因携带者的TG水平显著高于AA纯合型(β =0.180,P=0.016).结论 LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638A＞G位点与中国兰州地区汉族人群血脂水平相关.