换一批摘要文章旨在描述一个大样本量的癫痫伴肌阵挛性失张力发作(MAE)患者神经发育损害程度,并确定其遗传学病因.采用标准化的神经心理学仪器对MAE患者的癫痫特征、智力残疾、自闭症谱系障碍和注意缺陷/多动障碍进行深入的表型分析.我们对癫痫和神经精神疾病的基因集进行外显子分析(全外显子测序),以确定遗传学病因.研究共分析了101例MAE患者(70％为男性).发作年龄中位数为34月龄(范围6～ 72月龄).主要发作类型为肌阵挛性失张力发作或失张力发作100％、全身强直阵挛性发作72％、肌阵挛性发作69％、失神性发作60％、强直性发作19％.研究观察到62％的患者有智力障碍,69％的患者适应行为评分极低.此外,24％表现出自闭症症状,37％表现出注意力缺陷/多动症状.85例患者中的12例(14％)发现了致病性变异,包括5例先前发表的患者.这些基因是SYNGAP1(n=3)、KIAA2022(n=2)、SLC6A1 (n=2)以及KCNNA2、SCN2A、STX1B、KCNB1和MECP2(各n=l).此外,研究还分别在3例患者中分别鉴定了1个新的候选基因—ASH1L、CHD4和SMARCA2.研究发现,MAE与明显的神经发育障碍有关.MAE具有遗传异质性,通过外显子分析在14％的队列中确定了致病的遗传病因.这些发现表明MAE是几种病因的表现,而不是一个离散的综合征实体.
更多相关知识
- 浏览24
- 被引1
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
