换一批摘要目的 研究Ay亚型个体红细胞上血型抗原弱表达的原因,旨在揭示其分子学特征.方法 对血清学表型为Ay的个体,通过PCR-SSP进行基因分型,并且测序分析7个外显子和部分内含子,与A101等位基因参比序列对比.结果 血清学表现为Ay的个体,PCR-SSP基因分型定为A102/A102,序列分析发现存在A102特异性突变467C>T,同时还发现1009A/G杂合,Interon5的517位二条链均有缺失,一条缺G,一条缺C(517G-/C-).结论 Ay 型的分子遗传学背景复杂,467C>T突变、1009A/G杂合、Interon5的517G-/C-缺失尚不足以解释其红细胞上抗原的弱表达.
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关键词
Ay亚型PCR-SSP核酸序列分析基因突变Ay phenotypepolymerase chain reactionsequence specific primersDNA sequencinggene mutation
栏目名称
DOI
10.3321/j.issn:1673-4254.2009.08.039
发布时间
2010-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
深圳市科技局资助项目（(200404055)）
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