换一批SYBR Green Ⅰ实时荧光PCR在染色体常见非整倍体诊断中的应用
Clinical application of SYBR Green Ⅰ real-time fluorescence quantitative PCR for diagnosis of common chromosome aneuploidy
摘要目的 探讨SYBR Green Ⅰ实时荧光PCR技术用于非整倍体诊断的可行性.方法 选择13号染色体上的ABCC4基因、18号染色体上的TYMS基因、21号染色体上的DSCR3基因、X染色体上的HPRT2基因和Y染色体上的SRY基因为目的基因,以12号染色体上的管家基因GAPDH为参照基因,选取SYBR Green Ⅰ作为荧光染料,采用双标准曲线相对定量PCR法进行检测,并与核型分析结果进行比对.结果 检测13号染色体时,计算目的基因与参照基因比值,正常标本组(0.90±0.31)与三体标本组(1.39±0.12)的差别有显著意义(P=0.003);检测18号染色体时,正常标本组(1.07±0.44)与三体标本组(1.66±0.12)的差别有显著意义(P=0.000);检测21号染色体时,正常标本组(0.84±0.27)与=三体标本组(1.73±0.54)的差别有显著意义(P=0.000);检测X染色体时,45,X组(0.62±0.12)与46,XY组(0.63±0.25)比值无差别(P=0.965).46,XX组(1.32±0.37)与47,XXY组(1.20±0.35)比值无差别(P=0.326),单个拷贝X(包括45,X、46,XY)(0,63±0.23)与两个拷贝X(46,XX、47,XXY)(1.26±0,36)比值差别有统计学意义(P=0.000);检测Y染色体时,正常女性(46,XX)无目的基因扩增,正常男性组(46,XY)(1.57±0.54)与三体标本组(47,XYY)(3.08±0.15)比值差别有统计学意义(P=0.003).结论 SYBR Green Ⅰ实时荧光定量技术可用于快速诊断染色体非整倍体.
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关键词
非整倍体实时荧光PCRSYBR GreenⅠchromosome aneuploidypolymerase chain reactionreal-time fluorescenceSYBR Green Ⅰ
分类号
R714.21（产科学）
栏目名称
DOI
10.12122/j.issn.1673-4254.2010.01.032
发布时间
2010-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省科技攻关计划（2009B030801228）
南方医科大学南方医院新业务新技术课题（2007030）
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