摘要目的 基于孟德尔随机化研究方法探究肠道菌群与色素沉着绒毛结节性滑膜炎之间的因果关系.方法 利用孟德尔随机化分析的3种主要方法,对211个肠道菌群类群与色素沉着绒毛结节性滑膜炎之间进行双向双样本孟德随机化分析,基于GWAS汇总数据以阐明两者间的因果关系.以逆方差加权分析方法(IVW)作为主要结果,其他方法均作为补充分析.最后使用Cochran's Q检验、MR-Egger回归法、MR-PRESSO法以及条件孟德尔随机化分析(cML-MA)验证结果的可靠性.结果 巴恩斯氏菌属(OR=3.12,95%CI:1.15～8.41,P=0.025)和瘤胃球菌科UCG010(OR=4.03,95%CI:1.19～13.68,P=0.025)的丰度升高可能增加色素沉着绒毛结节性滑膜炎的发病风险;毛螺菌科(OR=0.33,95%CI:0.12～0.91,P=0.032)、另枝菌属(OR=0.16,95%CI:0.05～0.53,P=0.003)、经黏液真杆菌属(OR=0.20,95%CI:0.06～0.61,P=0.005)、毛螺菌科FCS020(OR=0.38,95%CI:0.15～0.94,P=0.036)和瘤胃球菌科UCG014(OR=0.36,95%CI:0.14～0.94,P=0.037)的丰度升高与色素沉着绒毛结节性滑膜炎的发病风险降低相关.敏感性分析均支持该研究结果.反向孟德尔随机化分析并未发现两者间存在反向因果关联.结论 巴恩斯氏菌属和瘤胃球菌科UCG010可能是色素沉着绒毛结节性滑膜炎的潜在危险因素,毛螺菌科、另枝菌属、经黏液真杆菌属、毛螺菌科FCS020和瘤胃球菌科UCG014可能是潜在的保护因素,肠道菌群在其发病机制中的重要作用,提供了潜在干预措施的新思路.