换一批摘要目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证.结果 经SNP-array技术检测共检出19.11％的拷贝数变异(69/361).超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14％),其次为多结构畸形(29.41％),其余依次为多软指标异常(20.51％)、单结构畸形(18.42％)和单软指标异常(12.59％),各组比较差异有统计学意义(P<0.05).69例拷贝数变异中,8.31％(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80％(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86％(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94％(7/361)临床意义不明.结论 SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测.
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2022-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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