换一批摘要目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可能与听力损失相关的候选突变,Sanger测序验证候选突变在该家系及正常对照组中的分布情况.结果 在该家系中发现第9号染色体上TNC基因第17外显子的的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser),该突变与遗传性听力损失存在相关性.该基因突变的携带者均表现为出生时听力正常,幼年时期听力下降;影像学检查中耳和内耳结构无异常.结论 本研究首次报道TNC基因的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser)与遗传性听力损失的相关性,为遗传性听力损失的分子诊断和遗传咨询提供新的依据.
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关键词
听力损失外显子DNA突变分析表型遗传性听力损失TNC基因全外显子组测序临床表型Hearing LossExonsDNA Mutational AnalysisPhenotypehereditary hearing lossTNC genewhole exome sequencingclinical phenotype
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DOI
10.16066/j.1672-7002.2024.11.007
发布时间
2024-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省自然科学基金项目（2020J011331）
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