换一批佛山市三水区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的临床分析
Clinical analysis of combined screening of hearing and deafness-susceptibility genes screening in Sanshui District,Foshan
摘要目的 探讨佛山市三水区新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查的可行性和必要性.方法 回顾性分析2023年1月～2024年12月在佛山市三水区人民医院出生的6 223例新生儿的听力筛查及耳聋易感基因的检测结果.结果 6 223例新生儿中,耳聋易感基因突变172例(2.76%),其中GJB2突变90例(1.45%),SLC26A4突变62例(1.00%),mtDNA突变17例(0.27%),GJB3突变3例(0.05%).听力初筛未通过285例中检出耳聋易感基因异常20例,检出率7.02%,高于听力筛查通过者2.56%,差异有统计学意义(χ2=20.108,P<0.005).对118例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行听力学诊断,确诊听力损失18例.结论 新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查有利于聋病患儿早期发现、早期诊断和早期干预,是目前最佳的防聋筛查模式.
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关键词
婴儿,新生新生儿筛查听力检查耳聋听力损失听力筛查耳聋易感基因联合筛查Infant,NewbornNeonatal ScreeningHearing TestsDeafnessHearing Losshearing screeningdeafness-susceptible genecombined screening
栏目名称
DOI
10.16066/j.1672-7002.2025.10.007
发布时间
2025-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
佛山市自筹经费类科技创新项目（2220001004244）
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