换一批1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习
Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency: a Case Report and Literature Review
摘要目的:总结肉碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏症的诊治经验.方法:回顾性分析1例CPT2缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果:患儿,男,1岁7个月,第二次发病,两次临床表现主要为横纹肌溶解综合征,基因检测CPT2基因提示突变c.338C＞T(p.S113L)和c.1711C＞A(p.P571T),c.338C＞T(p.S113L)来自母亲,c.1711C＞A(p.P571T)来自父亲,最终确诊为CPT2缺乏症.结论:反复发作的较小年龄横纹肌溶解综合征患儿需警惕遗传代谢病如CPT2缺乏症,通过基因检测做到早发现、早预防.
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分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.10.005
发布时间
2020-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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