维生素B12缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会

Clinical Diagnosis and Treatment Experience of Secondary Methylmalonic Acidemia Induced by Vitamin B12 Deficiency in Infants

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摘要目的:探讨维生素B12缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后.方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B12缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点.依据年龄、性别按照1:3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B12缺乏非MMA组为维生素B12缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料.结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后.S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B12水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P＜0.05).S-MMA患儿预后良好,极个别(9％)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后.S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B12水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:孕期维生素B12缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA.