换一批摘要篇首： 多重连接依赖性探针扩增(Multiplex Ligation dependent Probe Amplification,MLPA)技术是一种高效、特异、快速、简便,针对待检核苷酸序列进行定性和相对定量分析的技术.2002年Schouten等[1]在多重扩增探针杂交(Multiplex amplifiable probe hybridisation,MAPH)技术基础上进行改进而建立了MLPA技术.该技术在一次性反应中可检测45个核苷酸序列拷贝数的改变,目前已广泛应用于染色体数目异常、基因缺失/重复、DNA甲基化检测等多个分子生物学诊断领域.
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