换一批1p36与12q24隐匿性易位致多发畸形胎儿的遗传学分析
Genetic Analysis of A Fetus with Multiple Malformations Caused by Cryptic Translocation of 1p36 and 12q24
摘要目的 明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析.方法 家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证.结果 胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和母亲均未见明显异常.SNP结果显示,胎儿存在1p36.33p36.13缺失(15.8 Mb)、12q24.31q24.33 重复(10.8 Mb)和 Xp22.12 重复(506.1 kb);母亲未见异常;父亲存在 Xp22.12 重复(506.1 kb),但并未有临床疾病表型.FISH分析提示,胎儿ish der(1)t(1;12)(12q+,1q+),即存在1p部分单体和12q部分三体;父亲正常;母亲为ish t(1;12)(12q+,1q+;12p+,1p+),为染色体隐匿性易位携带者.结论 1p36.33p36.13与12q24.31q24.33隐匿性易位会导致胎儿畸形,联合CCA、SNP和FISH技术可以更精确地对隐匿性易位患者进行遗传学分析.
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关键词
多发畸形隐匿性易位常规核型分析单核苷酸多态性微阵列荧光原位杂交multiple malformationscryptic balanced translocationconventional karyotype anal-ysissingle-nucleotide polymorphism microarrayfluorescence in situ hybridization
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-4194.2023.05.011
发布时间
2024-01-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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