换一批摘要目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5～35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1 α突变4例，HNF-4 α基因突变3例，GCK基因突变6例。结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感，应用FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊，并与1型糖尿病进行本质区分。
更多相关知识
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-2600.2001.01.019
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览172
- 被引4
- 下载50
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
