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HLA-B*5801基因多态性在畲汉高尿酸血症人群中的分布差异及其与别嘌醇过敏和并发症的关联

Distribution differences of HLA-B*5801 gene polymorphisms in She and Han eth-nic populations with hyperuricemia and their association with allopurinol hyper-sensitivity and complications

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摘要目的探讨 HLA-B*5801 基因 rs3134792 与 rs3095318 多态性在畲族与汉族高尿酸血症(HUA)人群中的分布差异,并分析其与血清尿酸水平、别嘌醇过敏反应及常见并发症的关联.方法采取横断面研究,纳入 2017 年 6 月至 2024 年 12 月福建医科大学附属闽东医院收治的 498 例 HUA 患者(汉族 422 例,畲族 76 例).采用 PCR-序列基础分型(PCR-SBT)技术检测基因型.采用χ2 检验、t检验或U检验比较组间差异,多元线性回归与多因素 logistic 回归分析基因型与各表型的关联.结果畲族组 rs3134792-G等位基因携带者频率(27.6%vs.42.9%,P=0.013)和 rs3095318-T等位基因携带者频率(25.0%vs.38.2%,P=0.028)均显著低于汉族组.rs3134792-GG与rs3095318-AT基因型与较低的血清尿酸水平有关联(β=-41.312,P=0.014;β=-23.801,P=0.044).两个位点的突变基因型均显著增加别嘌醇过敏风险(OR 值 10.019～29.759,P<0.05).rs3095318-AT与痛风风险降低有关联(OR=0.606,P=0.020),未发现与肾结石的显著关联;rs3134792-TG 和 rs3095318-AT 与肾功能不全风险增加有关联(OR=2.108,P=0.002;OR=1.795,P=0.008).结论 HLA-B*5801 基因在畲族 HUA人群中的风险等位基因携带者频率低于汉族,提示其别嘌醇过敏的遗传易感性可能较低.该基因多态性与血清尿酸水平、别嘌醇过敏风险,以及痛风、肾功能不全等并发症之间存在关联,支持在临床中推广 HLA-B*5801 基因检测以指导别嘌醇安全使用和并发症风险管理.