换一批1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例分析
A rare case of α-Eastern Mediterranean complicated with β-Eastern Mediterranean anemia
摘要目的 通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平.方法 结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,通过DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因三代测序.结果 受检者血液学表型为HGB:106 g/L、MCV:68.8 fl、MCH:22.2 pg.毛细血管电泳结果显示:HbA2:6.18％、HbF:5.31％.测序结果为--SEAα0缺失合并Taiwaneseβ0型杂合缺失的αβ复合地中海贫血.结论 该病例为α珠蛋白基因NG_000006.1:g.26264_45564发生缺失合并β基因外显子1和外显子2杂合缺失,由于该病例同时存在α基因和β基因的缺失,减轻了 β/α链比例的失衡,从而使得表现型为轻型或中间型地中海贫血.
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关键词
αβ复合地中海贫血Taiwaneseβ0基因缺失--SEAα0缺失αβ compound Eastern MediterraneanTaiwaneseβ0 gene deletion--SEAα0 deletion
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2025-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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