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    首页 > 放射学实践 > 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例

    琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例

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    摘要琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成 GHB 在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为 4-羟基丁酸尿症.现将本院诊断的 1 例SSADH 缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下.

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    作者 黄卫保 [1] 林剑军 [1] 马慧 [1] 耿国兴 [2] 学术成果认领
    作者单位 广西壮族自治区妇幼保健院放射科, 南宁,530003 [1] 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室, 南宁,530003 [2]
    关键词 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病磁共振成像常染色体隐性遗传病遗传代谢性脑病4-羟基丁酸尿症
    分类号 R596.1R445.2
    栏目名称
    病例报道
    DOI 10.13609/j.cnki.1000-0313.2020.05.026
    发布时间 2020-07-01
    • 浏览123
    • 被引0
    • 下载125
    放射学实践

    放射学实践

    2020年35卷5期

    696-697页

    ISTICPKUCSCD

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