摘要目的:通过比较特纳综合征(TS)患者与健康志愿者的心肌初始T1(Native T1)值及细胞外间质容积分数(ECV)值,探讨基于T1-mapping技术的心脏MRI(cMRI)对特纳综合征心血管并发症的诊断价值.方法:纳入2019年10月—2020年12月在四川大学华西第二医院经临床诊断为TS的38例患者,同期招募20例年龄、性别相匹配的健康志愿者(正常对照组).所有受试者采用T1-mapping技术行cMRI检查.利用后处理软件对T1-mapping图像进行分析,得到左心室基底部、中间部、心尖部及整体心肌的初始T1和ECV值.根据染色体核型分析检测结果将TS患者分为45X型和非45X型,根据生长发育阶段将所有受试者按年龄分为3～11岁组、12～18岁组和18岁以上组.采用独立样本t检验或非参数检验比较TS组与正常对照组、45X型与非45X型TS组之间基本临床资料、实验室检查以及cMRI定量参数的组间差异.TS组中cMRI定量参数(初始T,和ECV)与临床资料之间的相关性采用Pearson或Sperman相关性分析,并采用二元logistic 回归分析将所有临床指标和cMRI定量参数变量纳入并筛选升主动脉扩张的独立影响因素.结果:TS组中最常见的临床表现是身材矮小(n=23,60.5％),伴有主动脉缩窄者4例(10.5％)、升主动脉扩张者10例(26.3％).TS组左心室基底部心肌的初始T1值明显高于正常对照组[(1296±54)vs.(1256±43)ms,P=0.006)];45X型组的左心室心肌初始T1值明显高于非45X型组:基底部为(1324±50)vs.(1272±47)ms(P=0.002);中间部为(1323±48)vs.(1278±42)ms(P=0.014);心尖部为(1313±61)vs.(1266±75)ms(P=0.032);心肌整体为(1320±41)vs.(1272±39)ms(P=0.001).相较于非45X型患者,ECV值在45X型患者中具有增高的趋势(27.9％±2.2％vs.26.4％±2.6％;P=0.056).此外,升主动脉扩张与45X核型呈弱相关(r=0.391,P=0.015);45X 核型分别与基底部(r=0.495,P=0.002)、中间部(r=0.475,P=0.004)、心尖部(r=0.418,P=0.009)和心肌整体的 T1 值(r=0.572,P＜0.001)以及 ECV 值(r=0.351,P=0.031)均存在不同程度的相关关系.相较于非45X型患者,45X型患者发生升主动脉扩张的风险显著增加(OR=7.87,95％CI:1.19～13.9,P=0.032).结论:基于 T1-mapping 技术的 cMRI 可定量评估 TS患者心肌组织的特征,45X型TS患者左心室心肌的初始T1值增高,对于45X型TS患者临床上应重点关注其潜在的心血管异常改变.