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人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01基因型的快速低成本鉴别方法

Establishment of A Rapid and Inexpensive Identification Method for HLA-B* 58 ∶ 01 Genotype

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摘要采用焦磷酸测序技术和改进的全血基因组提取方法,建立了位于6号染色体的银屑病易感基因1候选基因1(Psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1)rs9263726位点的焦磷酸测序方法,检出限达到0.4 ng/μL基因组DNA,20例标本的焦磷酸法和Sanger法测序结果完全一致.利用本方法对683例标本的rs9263726位点进行测序,得到中国人群该位点野生型(GG型)分布频率为87.6％,突变的GA型分布频率为11.7％、AA型分布频率为0.7％.通过对随机选取的46例标本rs9263726位点与人类白细胞抗原基因HLA-B* 58∶01基因型的连锁关系进行分析,结果表明,该位点预测HLA-B* 58∶01基因型的灵敏度为100％、特异性为91.3％.本方法可用于HLA-B* 58∶01基因型的检测.

作者初亚男 ^[1] 张婕妤 ^[1] 封利颖 ^[1] 周国华 ^[1] 学术成果认领

作者单位南京军区南京总医院药理科,南京,210002 ^[1]

关键词人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01 焦磷酸测序 rs9263726位点基因型 Human leukocyte antigen gene HLA-B * 58∶ 01 Pyrosequencing Rs9263726 site Genotype

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研究报告

DOI 10.11895/j.issn.0253-3820.150643

发布时间 2016-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

the National Natural Science Foundation of China （(Nos.21275161.31300704)本文系国家自然科学基金(.21275161.31300704)）江苏省临床医学科技专项（(No.BL2012061)南京军区南京总医院院内课题(2013053)）