换一批
换一批摘要目的 观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法 采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论 各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.
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关键词
法医遗传学亲子关系短串联重复序列DNA突变分析forensic geneticsparent-child relationsshort tandem repeatD N A m utational analysis
主题词
突变(Mutation)基因座(Genetic Loci)法医遗传学(Forensic Genetics)亲子关系(Parent-Child Relations)串联重复序列(Tandem Repeat Sequences)
分类号
DF795.2
栏目名称
案例分析
DOI
10.3969/j.issn.1004-5619.2017.03.010
发布时间
2017-07-24
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