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推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式

Formula Derivation for the Probability Distribution of IBS Score in Unrelated Individual Pairs

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摘要目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式.方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a21(否则a2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a1=1(否则a1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a0=1(否则a0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a2+a1计算.推导通过STR等位基因频率分别计算a2=1、ai=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p 2l和pu计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n). 结果从p2、P1和p0的基本概念出发,以fi表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则P2的通用计算公式为p2=2(Σfi2)2-Σfi4;p1的通用计算公式为p1=4mΣi=1fi2-4(mΣi=1fi2)2-4mΣi=1fi3+4mΣi=1fi4,p0的通用计算公式为p0=1-4mΣi=1fi2+2(mΣi=1fi2)+4mΣi=1fi3-3mΣi=1fi4,p2、P1、p0的和为1.IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π).其中总体率π的通用计算公式为π=1/npmΣi=1P2/+1/2nmΣi=1PIt.结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础.

作者赵焕东 ^[1] 赵书民 ^[2] 陈玉祥 ^[3] 李成涛 ^[4] 学术成果认领

作者单位中南大学湘雅医院国家卫生部纳米生物技术重点实验室,湖南长沙410008;中南大学药学院,湖南长沙410013 ^[1] 江苏东南证据科学研究院有限公司,江苏南京,210042 ^[2] 中南大学药学院,湖南长沙,410013 ^[3] 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海,200063 ^[4]

关键词法医遗传学全同胞状态一致性二项分布概率

医学主题词概率(Probability)二项分布(Binomial Distribution)性(Sex)同胞(Siblings)法医遗传学(Forensic Genetics)

分类号 DF795.2

栏目名称

论著

DOI 10.12116/j.issn.1004-5619.2018.04.005

发布时间 2018-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家重点研发计划（2016YFC0800703）上海市法医学重点实验室项目（17DZ2273200）上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目（16DZ2290900）