摘要目的 探讨男性样本 Amelogenin基因座的异常分型及原因.方法 用 STRtyper-21G试剂盒对23 647例男性无关个体血样进行检验,筛选出Amelogenin基因座分型异常的样本共38例.用GlobalFilerTM、PowerPlex? 21试剂盒复核并对结果分类;对分型异常样本,补充性染色体STR分型和Sanger测序;对疑似Amel-Y微缺失样本,进行序列标签位点检测.结果 上述38例样本,除Amelogenin基因座外,其他性染色体STR分型结果均正常.Amelogenin基因座分型异常样本检出率为0.161%(38/23 647).38例分型异常样本可分为3大类,其中,Amel-X缺失30例:5例在第372位发生了C→T突变,2例在第293位发生了G→A突变,23例在第304位发生了A→G突变;Amel-Y缺失2例:1例在第387位发生了TTAA的插入突变,1例包含Amel-Y的短臂微缺失;Amel-X/Y峰高比异常6例:STRtyper-21G试剂盒表现分别为Amel-X峰偏低、Amel-Y峰缺失,Amel-X峰正常、Amel-Y峰缺失,Amel-X峰正常、Amel-Y峰偏低,而GlobalFilerTM、Power-Plex? 21复核结果均表现为 Amel-X峰正常、Amel-Y峰偏低,且 GlobalFilerTM分型中 Amel-Y峰高与 Y-InDel、DYS391峰高相当,测序未发现异常.结论 Amelogenin基因座分型异常在人群中占有一定比例,多与突变有关,可分为Amel-X缺失、Amel-Y缺失、Amel-X/Y峰高比异常.对于Amel-X峰正常、Amel-Y峰偏低分型,应考虑样本存在Y染色体嵌合缺失(mosaic loss of chromosome Y,mLOY)的可能(多见于老年男性个体),应引起重视.