摘要目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后.方法 2016 年 4 月至2020 年 12 月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247 例,回顾性分析患儿的临床资料.根据血氨水平分为重度组14例(≥200 μmol/L)、中度组110例(100～200 μmol/L)、轻度组123例(50～99 μmol/L)3 组.比较各组的临床症状、治疗及预后情况.统计学方法采用χ2 检验.结果 重、中、轻度组早产儿的比例分别为21.4%(3/14)、48.2%(53/110)、47.2%(58/123),差异无统计学意义(χ2=3.675,P=0.159).重、中、轻度组患儿出现临床症状的比例分别为92.8%(13/14)、29.1%(32/110)、3.2%(4/123),重度组高于中度组和轻度组(χ2 值分别为 21.842、92.852,P<0.001),中度组高于轻度组(χ2=29.678,P<0.001).247例患儿中,进行代谢病筛查173例(70.0%),确诊遗传代谢病12例;重度组高于中度组和轻度组[66.7%(8/12)、4.3%(3/70)、1.1%(1/91),χ2 值分别为34.320、57.157,P<0.001].合并感染61例(24.7%),重、中、轻度组合并感染的比例分别为 14.3%(2/14)、20.9%(23/110)、29.3%(36/123),差异无统计学意义(χ2=3.047,P=0.218).重、中、轻度组患儿达到足量喂养的比例分别为 28.6%(4/14)、36.4%(40/110)、55.3%(68/123),轻度组高于中度组(χ2=8.360,P=0.004).重、中、轻度组患儿合并循环衰竭的比例分别为 28.6%(4/14)、1.8%(2/110)、0.8%(1/123),重度组高于中度组和轻度组(χ2 值分别为 19.305、27.542,P<0.001).重、中、轻度组患儿预后不良的比例分别为 21.4%(3/14)、11.9%(12/101)、4.2%(5/120),重度组高于轻度组(χ2=6.655,P=0.010).干预情况:重度组 9例治疗后血氨下降,3例无效;中度组 13例给予药物治疗,10 例有效,1 例无效,2 例未复查;轻度组 1 例给予降血氨药物治疗有效.结论 新生儿高氨血症早期表现不典型.血氨>100 μmol/L需要动态监测血氨水平,当血氨≥200 μmol/L时,合并遗传代谢病的概率增大.预后与血氨水平和高血氨持续的时间密切相关.