染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

Application of chromosome karyotype combined with chromosome microarray analysis sequential whole exome sequencing in the prenatal diagnosis of fetal congenital heart disease

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摘要目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前遗传学诊断中的应用.方法纳入阜阳市人民医院 2019 年 1 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿 64 例,分为单一心脏结构畸形组(Ⅰ组)7 例;复杂先心组(Ⅱ组)41 例;心内合并心外畸形组(Ⅲ组)16 例.所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES.回顾性分析 3 组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局.结果 64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0%(16/64).单一心脏结构畸形组、复杂先心组和心内合并心外畸形组的检出率分别为 57.1%(4/7)、12.2%(5/41)和 43.8%(7/16).染色体核型分析、CMA和WES的检出率分别为 12.5%(8/64)、7.8%(5/64)和 4.7%(3/64).结论产前超声发现的胎儿CHD,均应进行染色体核型联合CMA的标准产前遗传学诊断,对于结果为阴性的患儿,序贯行WES检测,以全面评估CHD的遗传学病因.