摘要目的 探讨不同病因矮小症患儿血清生长激素释放肽(Ghrelin)、胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平变化及其临床意义.方法 选取2016年1月至2022年1月南通大学附属医院如皋分院收治的212例矮小症患儿,根据不同病因分为生长激素缺乏症组(n=60)、特发性矮小症组(n=46)、Turner综合征组(n=38)、先天性甲状腺功能减退症组(n=32)和宫内发育迟缓组(n=36),另选取同期于本院行体检证实身高同性别、同年龄标准范围内的106例健康儿童作为对照组.比较不同病因矮小症患儿与对照组的人口学特征和骨龄年龄差(bone age difference,BAD)、身高标准差分值(height standard deviation score,Ht SDS)、年生长速率(growth velocity,GV)和生长激素(growth hormone,GH)峰值等生长发育指标及青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1水平.采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血清Ghrelin、IGF-1水平对特发性矮小症的鉴别诊断价值.统计学方法采用单因素方差分析、LSD-t检验及x2检验.结果 特发性矮小症组青春期患儿比例为65.2％,明显高于其他4组(P值均＜0.05),其中青春期患儿比例从高至低依次为宫内发育迟缓组(41.7％)、先天性甲状腺功能减退症组(40.6％)、生长激素缺乏症组(35.0％)和Turner综合征组(31.6％);特发性矮小症组BAD为(1.4±0.3)岁,明显高于其他4组(P值均＜0.05),其中BAD值从高至低依次为生长激素缺乏症组[(1.2±0.2)岁]、先天性甲状腺功能减退症组[(1.1±0.2)岁]、Turner综合征组[(0.7±0.1)岁]和宫内发育迟缓组[(0.3±0.1)岁].特发性矮小症组GV值为[(3.7±0.8)cm/年],明显高于其他4组(P值均＜0.05),其中GV值从高至低依次为生长激素缺乏症组[(2.2±0.7)cm/年]、宫内发育迟缓组[(2.1±0.6)cm/年]、先天性甲状腺功能减退症组[(1.7±0.5)cm/年]和Turner综合征组[(1.2±0.4)cm/年].生长激素缺乏症组GH峰值为[(6.4±0.3)μg/L],明显低于其他4组(P值均＜0.05),其中GH峰值从低至高依次为宫内发育迟缓组[(13.4±3.2)μg/L]、Turner综合征组[(14.2±2.1)μg/L]、特发性矮小症组[(14.7±2.5)μg/L]和先天性甲状腺功能减退症组[(15.6±2.9)μg/L].Turner综合征组Ghrelin水平显著高于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、先天性甲状腺功能减退症组和宫内发育迟缓组(P值均＜0.05);先天性甲状腺功能减退症组IGF-1水平显著低于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、Turner综合征组和宫内发育迟缓组(P值均＜0.05).特发性矮小症组青春前期的血清Ghrelin、IGF-1水平均明显低于青春期(P值均＜0.05).ROC曲线分析结果显示,血清Ghrelin、IGF-1鉴别诊断特发性矮小症的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.776、0.733,联合检测鉴别诊断特发性矮小症的AUC为0.839,灵敏度为90.0％,特异性为65.6％(P＜0.001).结论 不同病因矮小症患儿血清Ghrelin、IGF-1水平均存在异常表达,特发性矮小症患儿在青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1水平差异明显,血清Ghrelin、IGF-1联合检测对特发性矮小症的鉴别诊断具有较好的诊断效能.