摘要目的 探讨新生儿出生缺陷的情况及影响因素,为提高出生人口质量、降低出生缺陷发生率提供科学依据.方法 采用回顾性研究方法,选取2022年1月至2024年12月在首都医科大学附属北京同仁医院分娩的7 614例新生儿为研究对象,统计出生缺陷的发生率、类型及趋势,不同产妇年龄组新生儿出生缺陷发生率、类型,以及潜在影响因素对出生缺陷的影响.统计学方法采用χ2 检验、单因素和多因素Logistic回归分析.结果 新生儿出生缺陷的发病率为608.09/万(463/7 614),发病率前9位的依次为先天性心脏病(319.15/万)、外耳畸形(85.37/万)、隐睾(40.71/万)、多并指/趾(30.21/万)、肾积水(22.33/万)、染色体异常(14.45/万)、其他肾脏畸形(14.45/万)、唇腭裂(9.19/万)、马蹄内翻足(7.88/万).2022-2024 年先天性心脏病的发生率呈现升高趋势,外耳畸形的发生率呈下降趋势,差异均有统计学意义(P值均<0.05).产妇年龄≥35岁组的新生儿出生缺陷发生率最高(649.59/万),其次是<30岁组(615.37/万)和 30～35 岁组(569.54/万),但差异无统计学意义(P>0.05).不同产妇年龄组发生各种新生儿出生缺陷类型的情况均无统计学意义(P值均>0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,孕早期感染(OR=2.847,95%CI:2.227～3.640)、未规律服用叶酸(OR=3.158,95%CI:2.560～3.897)及低学历水平(OR=1.948,95%CI:1.112～3.412)是影响新生儿出生缺陷的因素.结论 先天性心脏病是新生儿出生缺陷的首要缺陷类型,孕早期感染防控、规律服用叶酸及健康教育是降低新生儿出生缺陷的关键措施.