换一批摘要母源性高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),尤其是母源性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症,是影响胎儿发育的重要母源性疾病.本研究综述了国内外目前HPA孕妇在孕前、孕期及产后的综合管理策略.强调在孕前进行健康宣教以提高依从性,并通过基因诊断明确分型以指导个体化治疗及遗传风险评估.孕期需多学科协作,在保证胎儿营养的前提下严格控制苯丙氨酸摄入,定期监测血苯丙氨酸水平,同时严密监测胎儿结构及生长发育指标.产后管理包括新生儿筛查、鼓励非HPA婴儿母乳喂养,以及对母亲进行长期苯丙氨酸监测等.通过孕前严格的苯丙氨酸控制、贯穿孕产期及产后的个体化动态营养管理、多学科协作以及长期随访,最大程度地改善母婴结局.
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关键词
母源性疾病高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症孕期管理多学科协作Maternal diseaseHyperphenylalaninemiaPhenylalanine hydroxylase deficiencyGestational managementMultidisciplinary collaboration
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2095-5340.2025.06.010
发布时间
2026-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中央高水平医院临床科研专项（2022-PUMCH-B-076）
国家临床重点专科建设项目（U114000）
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