摘要目的 探讨位于基因BTNL2(butyrophilin-like 2)位点chr6-32478813和chr6-32470723的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系.方法 采用MassARRAY(⑧)-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族女性乳腺癌患者及216例同期女性健康体检者为研究对象,对以上2个多态性位点进行基因分型,利用x2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,非条件Logistic回归计算比数比(odds ratio,OR)和95％可信区间(confidence interval,CI,由此评价这两个位点多态性与乳腺癌的相关性.随后,将病例组按雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)免疫组化结果的不同进行进一步的分层分析.结果 位点chr6-32478813和chr6-32470723基因型分布频率在病例-对照分组分析中无统计学差异(P＞0.05)；而进一步的分析发现这两位点的基因型分布频率在ER阴性(-)与ER阳性(+)乳腺癌分组中有一定的差别,但统计学意义不显著；在PR阴性(-)与PR阳性(+)分组中,差异有统计学意义(P＜0.05),携带杂合基因型( chr6-32478813,CT; chr6-32470723,GA)的个体更倾向于PR(-)乳腺癌(OR=0.53,95％CI:0.29～0.94,P=0.028；OR=0.44,95％CI:0.19～0.99,P=0.043).结论 BTNL2基因chr6-32478813和chr6-32470723位点多态性与乳腺癌患病风险均无明显相关性,但两位点的杂合基因型均与乳腺癌组织PR阴性(-)明显相关.