换一批一例无症状8号三体的遗传学构成初探
The exploratory study on the genetic constitution of a case of trisomy 8 without obvious clinical symptom
摘要 目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者，研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析，以确定淋巴细胞核型；利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析，以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47，XX，+8；患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47，XX，+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47，XX，+8，并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的，尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。
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DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2013.04.002
发布时间
2013-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81102715）
广东省科技厅承担政府特定任务项目（2011B061200045）
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