换一批
换一批摘要先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90％以上属于21-羟化酶缺失.无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状.如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡.本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识.
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主题词
诊断(Diagnosis)婴儿, 新生(Infant, Newborn)肾上腺增生, 先天性(Adrenal Hyperplasia, Congenital)染色体(Chromosomes)遗传(Heredity)
栏目名称
综述
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2015.05.012
发布时间
2015-11-23
基金项目
国家高技术研究发展计划(863计划)
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