换一批摘要目的 利用高通量测序技术为两例严重宫内生长发育迟缓胎儿揭示遗传学病因.方法 分析2017年至今本院产前诊断中心就诊的两例3M综合征胎儿产前超声表现及产前诊断结果.采集先证胎儿羊水及其家庭成员的外周血,进行父母子医学外显测序检测.并采用生物信息学方法针对致病基因突变位点进行预测,鉴定其致病性.结果 医学外显结果提示本研究中两例胎儿CUL7基因均存在复合杂合变异,且变异均遗传自父母,Sanger测序结果与高通量测序结果一致.两对夫妻经遗传咨询后,均决定放弃本次妊娠.胎儿一尸检结果符合3M综合征诊断,胎儿二父母拒绝进一步尸检及大体检查.结论 本研究利用高通量测序技术成功鉴定了两例CUL7基因复合杂合变异导致的中国人3M综合征的新变异,新变异的发现丰富了中国人群的胎儿宫内生长发育迟缓的遗传信息.
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