新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因突变的关系研究

Study on the relationship between neonatal hyperbilirubinemia and UGT1A1gene mutation

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摘要目的分析新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因突变的关系.方法选取2021年1月至 2022年1月古蔺县人民医院收治的新生儿高胆红素血症患儿100例为观察组,选择同期体检健康新生儿50名为对照组.比较两组UGT1A1基因检测结果及一般资料,运用多因素Logistic回归分析新生儿高胆红素血症的危险因素.结果观察组的血清总胆红素显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).在UGT1A1基因启动子区共发现TATA错义突变47例,观察组35例,对照组12例,观察组的TATA(TA)6/7错义突变基因分布、基因频率均高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05).在UGT1A1基因第1外显子区共发现P229Q错义突变8例,其中观察组7例,对照组1例,观察组的P229Q(TA)6/7错义突变基因分布、基因频率均高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05).在UGT1A1基因1外显子区共发现G71R错义突变33例,其中观察组18例,对照组15例,观察组的G71R(TA)6/7错义突变基因分布、基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,G71R错义突变是新生儿高胆红素血症的独立危险因素(OR=5.376,P<0.05).结论新生儿高胆红素血症的发生和G71R错义突变有关,UGT1A1 G71R错义突变可能是该病发生的危险因素,UGT1A1G71R错义突变可能会提高新生儿高胆红素血症的发病几率,该项研究可为临床发生不明原因新生儿高胆红素血症提供检测依据.