换一批
换一批颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析
Analysis of villous chromosomes and microarray results of fetuses with thickened nuchal translucency
摘要目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用.方法 选取2018年1月至2020年12月孕11～13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行"核型分析+CMA"检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5～2.9 mm、3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果.结果 核型分析检出率为10.95％(15/137),CMA检出率为16.79％(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25％(25/137).2.5～2.9 mm、3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89％(3/38)、8.20％(5/61)、33.33％(7/21)、52.94％(9/17),各组间差异有统计学意义(c2=22.54,P<0.05).孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24％(12/98)和26.67％(12/45),差异有统计学意义(c2=4.59,P<0.05).结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高.
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关键词
颈项透明层厚度核型分析染色体微阵列产前诊断Nuchal translucencyKaryotype analysisChromosome microarray analysisPrenatal diagnosis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2024.03.037
发布时间
2024-04-28
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