换一批基于MALDI-TOF MS技术检测CYP2D6、CYP2C19和HTR1A基因多态性方法的建立
Establishment of a MALDI-TOF MS method for the detection of CYP2D6,CYP2C19 and HTR1A gene polymorphisms
摘要目的 基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术开发一种CYP2D6、CYP2C19 和 HTR1A 基因多态性检测的新方法.方法 针对本次选取的 CYP2D6*10、CYP2C19*2、HTR1A rs6295序列设计特异性质谱引物和测序引物,利用结合MALDI-TOF MS技术建立检测方法并对准确性、检测限、特异性和重复性做性能分析与验证.采用一代测序作为对比方法,对81例未知型别的临床外周血样本,对三个基因多态性检测结果一致性进行分析.结果 该方法可准确区分出CYP2D6*10、CYP2C19*2 和HTR1A rs6295 位点所有型别.检测上下限分别为 90 ng/μ L和5 ng/μL,该方法具有良好的准确性、特异性和重复性.质谱结果与测序结果突变型别一致率达到100%.结论 本研究开发的方法能够准确地检测CYP2D6*10、CYP2C19*2 和HTR1A rs6295 的基因型,适用于临床推广.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2025.04.024
发布时间
2025-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省疾病防控科技协同创新中心（2018B020207006）
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