换一批武汉市妇幼保健院41例早孕期绒毛活检染色体核型分析
Chromosome karyotype analysis of 41 cases of first trimester chorionic villus sampling in Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital
摘要目的 探讨早孕期绒毛活检(CVS)在产前诊断中的应用价值.方法 选取武汉市妇幼保健院41例因超声异常、单基因病家族史、高龄、不良孕产史等高危因素选择早孕期绒毛活检检测标本作为研究对象,进行早孕期绒毛染色体核型结果分析.结果 超声异常是最常见的产前诊断指征,占58.5%.41例绒毛细胞培养成功40例,成功率为97.6%.共检出染色体异常15例,异常检出率为37.5%,其中染色体数目异常11例(21三体4例、Turner综合征4例、18三体2例和13三体1例),染色体结构异常1例,嵌合型染色体核型3例.结论 早孕期绒毛活检及绒毛染色体核型分析能有效地提前孕妇产前诊断时间,对早孕期超声异常等特定指征孕妇可以更早获得产前诊断结果,但要警惕母体污染和胎盘嵌合体对诊断结果可能造成的影响.
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关键词
早孕期绒毛活检产前诊断染色体异常First trimesterChorionic villus samplingPrenatal diagnosisChromosomal abnor-mality
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2025.04.046
发布时间
2025-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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