换一批摘要短串联重复序列(STRs)是广泛存在于人类基因组中的一类由1～6 bp碱基串联组成的重复DNA元件,容易发生扩展或收缩,即动态突变.STRs超过阈值的扩展是多种神经和神经肌肉遗传性疾病的致病基础,例如脆性X综合征(FXS)致病基因FMR1的5'UTR内的(CGG)n致病性扩展.不同长度的重复扩展会伴随着不同的遗传风险,重复数检测的可靠性影响疾病的诊断和预防.动态突变检测有多种技术,如基于PCR和Southern blot分析;与毛细管电泳联用的三重引物PCR技术;长片段PCR(LR-PCR)与短读长测序技术联用的方法;光学基因组图谱(OGM)成像的方法;以及LR-PCR与长读长测序技术(包括牛津纳米孔测序和PacBio SMRT测序)联用的方法等,本文以FXS为例,对动态突变的检测技术的原理及在检测重复核苷酸数目的可靠性做一综述.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2025.06.001
发布时间
2025-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（BT+IT;2022YFF1202203）
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