换一批DMD基因新发突变型杜氏肌营养不良症家系研究
Study on a pedigree of Duchenne muscular dystrophy with de novo mutation of DMD gene
摘要目的 联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)、STR分型技术和测序技术检测一中国人新发突变型杜氏肌营养不良症(DMD)家系进行分子病因学研究,分析其基因型、表型和遗传学特征,并提供生育指导.方法 收集家系中先证者和父母的临床资料,采集其外周血和羊水样本,并提取DNA.应用MLPA检测先证者、父母和先证者母亲再怀孕时的羊水DMD基因外显子缺失或重复,并以STR检测分析先证者与羊水X染色体来源,同时通过直接测序法进行DMD基因11、12、44和45外显子突变分析.结果MLPA结果显示先证者新发型DMD基因12～44外显子缺失,直接测序结果显示12和44外显子完全缺失,11和45外显子未见异常.先证者父母和羊水DMD基因未见异常.STR分析结果显示羊水遗传了母源性X与先证者不同.结论 DMD基因12～44外显子缺失是引起先证者DMD的原因.MLPA、STR检测和基因测序技术的联合应用对DMD分子诊断,早期干预,遗传咨询及产前诊断具有重要意义.
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DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2025.06.002
发布时间
2025-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖北省儿童神经发育障碍临床医学研究中心建设项目（2020-19）
武汉市卫健委科研项目（WX15C20）
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