换一批一例APOE E1/E4罕见变异基因型与小脑型多系统萎缩相关性的遗传学分析
Genetic study of a patient with cerebellar multisystem atrophy carrying APOE E1/E4 genes
摘要目的 探讨 1例携带APOE E1/E4基因的小脑型多系统萎缩患者的遗传学特征.方法 分析1例于首都医科大学附属北京天坛医院确诊为小脑型多系统萎缩患者的临床资料及APOE基因检测结果,并对相关文献进行讨论学习.结果 经APOE基因qPCR检测,结果显示为E4纯合突变及E2杂合突变,一代测序验证为E2 CT、E4 CC基因型.经NCBI 数据库比对,没有完全能比对得上的序列结果,经分析确认该基因型为罕见的E1/E4变异型.结论 本研究发现1例小脑型多系统萎缩患者携带APOE基因罕见的E1/E4基因型,E4纯合突变可能通过加剧氧化应激、神经炎症促进神经退行性病变,E1等位基因的共存提示其在脂质代谢异常中的潜在协同作用.
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