换一批武汉市妇幼保健院2357名孕妇羊水染色体核型分析
Analysis of amniotic fluid chromosome karyotypes in 2357 pregnant women from Wuhan Maternal and Child Health Hospital
摘要目的 探讨孕妇羊水染色体核型分析在胎儿染色体异常检测中的应用价值.方法 选取2013年8月至2022年12月武汉市妇幼保健院2357例因血清唐氏筛查高风险、高龄、无创结果高风险等高危因素选择羊水穿刺的孕妇羊水标本作为研究对象,回顾性分析孕妇羊水染色体核型结果.结果 2 357例孕妇羊水染色体核型分析检测成功率为100%.共检测出511例染色体异常核型,染色体异常检出率21.68%.其中染色体数目异常473例,占92.56%:常染色体非整倍体286例,性染色体数目异常186例,三倍体染色体核型1例;染色体结构异常38例,占7.44%.三组异常核型比率差异有统计学意义(x2=6.114,P<0.05).30～34岁组与≥35岁组异常核型比率差异有统计学意义(x2=5.899,P<0.05),30～34岁组与<30岁组和<30岁组与≥35岁组组间差异无统计学意义(x2=2.686、0.902,P均>0.05).三体综合征占异常核型比率在三组之间差异有统计学意义(x2=18.474,P<0.05).两两比较发现,≥35岁组与<30岁组、30～34岁组三体综合征占异常核型比率差异有统计学意义(x2=15.399、14.735,P<0.05);<30岁组与30～34岁组三体综合征占异常核型比率差异无统计学意义(x2=0.001,P>0.05).结论 孕妇羊水染色体核型分析能够有效地识别胎儿染色体异常,是进行产前诊断的有效手段.对于高龄孕妇,产前诊断非常重要.
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关键词
产前诊断染色体核型分析染色体数目异常染色体结构异常Prenatal diagnosisChromosome karyotype analysisNumerical chromosomal abnor-malitiesStructural chromosomal abnormalities
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2025.10.054
发布时间
2025-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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