换一批468例心脑血管疾病患者抗栓药物治疗相关基因多态性分布分析
Analysis of the distribution of genetic polymorphisms related to antithrombotic drug therapy in 468 patients with cardiovascular and cerebrovascular diseases
摘要目的 了解某三甲医院心脑血管疾病患者人群抗栓药物治疗相关基因多态性分布情况,为临床抗栓药物的个体化应用提供精准指导.方法 收集2023年9月至2024年9月于西安交通大学第二附属医院就诊的心脑血管疾病患者样本 468 例,采用荧光PCR-毛细管电泳法检测患者的CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17、CYP2C9*2、CYP2C9*3和VKORC1-1639G>A位点,分析其基因型和代谢表型的分布频率.结果 在468例患者中,CYP2C9*3位点频率不符合Hardy-Weinberg平衡(P<0.05),其余5个位点均符合平衡定律.未检出CYP2C9*2 等位基因,CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17、CYP2C9*3 和VKORC1-1639G>A频率分别为27.9%、5.6%、2.5%、5.1%和91.3%.氯吡格雷抵抗相关的CYP2C19基因多态性以中间代谢型占比最高,正常代谢型次之.华法林疗效相关的CYP2C9和VKORC1基因多态性分别以快代谢型(*1/*1)和敏感性高(AA)为主.不同性别患者CYP2C19、CYP2C9和VKORC1基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 本院心脑血管疾病患者中,氯吡格雷抵抗相关的CYP2C19基因多态性表现出一定分布特征,其中CYP2C19中间和慢代谢型合计占比高达55.3%.华法林疗效相关的CYP2C9和VKORC1基因多态性分别以快代谢型(*1/*1)和敏感性高(AA)为主.
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关键词
氯吡格雷华法林基因多态性性能验证个体化用药ClopidogrelWarfarinGene polymorphismPerformance verificationIndividual-ized medication
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2025.12.014
发布时间
2026-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
陕西省重点研发计划（2021SF-133）
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