换一批胚胎植入前杜氏肌营养不良基因突变检测国家参考品的研制
Development of national reference materials for preimplantation genetic testing of Duch-enne muscular dystrophy gene mutations
摘要目的 建立胚胎植入前杜氏肌营养不良基因(DMD)突变检测国家参考品.方法 收集10个DMD家系全血样本,构建永生化的淋巴细胞系,对细胞系建立成功的36份样本扩增繁殖,并提取基因组DNA制备成候选国家参考品.5家实验室采用二代测序(NGS)试剂对候选国家参考品进行了验证和家系分析.采用NGS试剂检测3套候选参考品评估均匀性,以及检测反复冻融3次后的候选参考品评估稳定性.同时,全部样本采用第三代测序技术进行了验证.结果 验证结果基本一致,4个家系(编号:1、5、9和10)为新发突变,无法进行连锁分析,不适合作为国家参考品.剩余6个家系中,2个家系的候选胚胎不携带母源缺失突变,4个家系的候选胚胎携带母源点突变或重复突变.均匀性检测中,候选参考品的3次结果一致,候选参考品反复冻融3次后的检测结果与常规保存的检测结果一致.结论 经联合验证以及均匀性、稳定性评价,成功建立了胚胎植入前DMD突变检测国家参考品,该参考品可用于该类检测试剂盒的性能评价.
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关键词
胚胎植入前基因检测杜氏肌营养不良高通量测序技术第三代测序技术Preimplantation genetic detectionDuchenne muscular dystrophy geneNational refer-enceNext generation sequencingThird generation sequencing technology
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2026.01.002
发布时间
2026-02-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2022YFC2703200）
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