换一批染色体微阵列分析中意义不明拷贝数变异胎儿的结果及随访分析
Results and follow-up analysis of fetuses with variants of uncertain copy number detected by chromosomal microarray analysis
摘要目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)结果为意义不明拷贝数变异(VOUS)在产前诊断的应用价值,为产前遗传咨询和胎儿预后提供理论依据.方法 分析 2021 年 1 月至 2023 年 6 月在广州市花都区妇幼保健院行产前穿刺并自愿行CMA检测的孕妇1 826例,分析VOUS病例的基本情况和妊娠结局.结果 1 826 例样本中,CMA提示异常 188 例(10.3%).其中VOUS 35 例(1.92%),占异常检出病例的 18.62%.35例VOUS病例中,以染色体微重复为主(60%),缺失/重复片段以<1 Mb的拷贝数变异为主(34.29%).变异涉及 15 条染色体,其中 16 号染色体出现频率最高(17.14%).6 例行家系验证,新发变异和母亲遗传各占 50%.除 1 例终止妊娠外,余 34 孕妇均顺利生产.追踪随访 4 例新生儿有不同程度的缺陷,3例患儿在1岁时新发出现了生长缓慢情况.结论 CMA技术应用于产前诊断有着良好的检测效能,分析VOUS胎儿结果并追踪其妊娠结局及出生后的表型,可为产前遗传咨询和胎儿预后评估提供理论依据.
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关键词
染色体微阵列分析意义不明拷贝数变异妊娠结局产前遗传咨询Chromosome microarray analysisVOUSPregnancy outcomePrenatal genetic coun-seling
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-6929.2026.01.038
发布时间
2026-02-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广州市卫生健康科技一般引导项目（20251A010104）
花都区医疗卫生一般科研专项项目（24-HDWS-068）
花都区基础与应用基础研究区院联合资助项目（24HDQYLH30）
花都区医疗卫生一般科研专项项目（24-HDWS-072）
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